Genética
  • Valoración cardiológica pediátrica, que incluya electrocardiograma, ecografía y seguimiento pertinente.

 

Cardiología
El 56% tienen graves defectos congénitos de corazón

Complicaciones y recomendaciones

 

 

 
Sangrado

Casi el 100% nacen con plaquetas bajas seguido de una persistente anomalía en la función plaquetaria. 
  • Solicitar una valoración inicial por un especialista de Hematología que organizará en cada caso el seguimiento correspondiente. 

  • Análisis mensuales los tres primeros meses y después una vez al año.

  • Estudio plaquetario una vez el número de plaquetas se haya estabilizado.

  • Transfusión de plaquetas y/o desmopresina o vasopresina (DDAVP) para procedimientos con riesgo de sangrado.

  • Evitar medicamentos que interfieran con el funcionamiento de las plaquetas (ibuprofeno).

  • Considerar anticonceptivos orales para las mujeres con menstruaciones abundantes.

 

  • Valoración inicial neuropsicológica y posterior revisión anual o según necesidades. Debe incluir Resonancia Magnética.

  • Programas de atención temprana y estimulación cognitiva.

  • La musicoterapia es beneficiosa especialmente para el desarrollo del lenguaje.

  • Revisión de oftalmológica y otorrina propias de la edad.

  • Recurrir a un neurólogo en caso de convulsiones.

  • Logopedia.

 

 

 
Neurocognitivo
 
La mayoría presenta un retraso en el desarrollo, de leve a moderado, sobretodo en el habla. El grado de la discapacidad es correlativo al tamaño de la deleción. Las convulsiones son infrecuentes.
  • Valoración inicial a las seis semanas que debe incluir estudio de fondo de ojo que hay que repetir a la edad de tres meses, seis meses y cada seis meses hasta cumplir los tres años. A partir de ahí se hará anualmente.

 

 
Oftalmología
 
El ojo vago es común y puede derivar en ceguera sino es tratado el primer año de vida.
  • Pedíatra con experiencia en  problemas de comportamiento y/o psicólogo/psiquíatra pediátrico.

 
Conducta
 
El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD) es muy común. Se han observado comportamientos autistas en algunos casos.
  • Evaluación inicial de la hormona del crecimiento (IGF-1) y del hipotálamo/pituitaria y según vaya siendo necesario (baja estatura).

  • Los riesgos y beneficios de utilizar un tratamiento hormonal son aún desconocidos. 

  • Nivel de TSH.

 

 
Endocrino
 
La baja estatura es frecuente y en el 50% de los casos se debe a deficiencias en la hormona del crecimiento. El hipertiroidismo es poco frecuente.
  • Ordenar una GI superior/ ultrasonido abdominal para descartar la estenosis pilórica (si está clínicamente indicado).

  • Tratamiento, manometría rectal y/o biopsia rectal en casos de estreñimiento crónico.

  • Estudios de deglución, si clínicamente indicados.

 
Gastrointestinal
 
La estenosis pilórica es relativamente común (10%); el estreñimiento crónico con necesidad de medicación es muy común. Los problemas en la alimentación son comunes en los bebés que requieren frecuentemente la implantación temporal de un tubo gástrico.
  • Valoración renal con ultrasonidos.

  • Derivar a un urólogo pediátrico en caso de que los testículos no hayan descendido y otras anomalías.

 

Genitourinaria
 
El 10% padecen problemas. A un 50% de los varones no le ha descendido los testículos y suele necesitar intervención quirúrgica.
  • Test de audición propias a cada edad desde el principio.

  • Estudio por imagen de la úvula bífida para descartar defectos de la línea media.

  • Derivación a un otorrinolaringólogo en caso de infecciones y sinusitis crónicas/recurrentes.

 

Otorrinalaringología
 
Problemas de audición frecuentes.
  • Muchos pacientes con SJ sufre una inmunodeficiencia combinada en presencia de infecciones recidivantes.  La detección precoz de la inmunodeficiencia podría reducir la frecuencia y la gravedad de las infecciones. Por consiguiente, se debería realizar una evaluación inmunitaria a todos los pacientes con SJ.  

  • No hay contraindicaciones conocidas al calendario de inmunizaciones

  • Tratamiento sintomático de los eczemas. Derivación a dermatología en casos refractarios.

 

 
Sistema inmune
 
Muchos pacientes sufren inmunodeficiencia. El 20% padece Eczemas.
  • Derivación a neurocirujano si hay sospecha de craneosinostosis.

 
Neurocirugía
 
Un tercio de los pacientes tiene trigonocefalia (un tipo de craneosinostosis causada por el cierre prematuro de las suturas craneales.
  • Evaluación y práctica de terapia física y ocupacional de ser necesaria.

  • Neurofisioterapia en caso de hipotonía (Bobath, Vojta...).

  • Derivación a un pedíatra ortopédico si es necesario.

  • Hipoterapia, natación y  otras terapias recomendadas para mejorar la psicomotricidad y el tono muscular.

 
Motricidad
 
La hipotonía y el retraso en las habilidades motoras finas y gruesas es común. No hay problemas ortopédicos específicos. 

Fuente: 11qusa.org.

  • Hibridación genómica comparada mediante array (aCGH).

  • Kariotipo de los padres.

 

Genética
IMPORTANTE
Protocolo de sangrado

 

 

Antes de tratar a nadie, entregar protocolo de sangrado a los médicos que no estén familiarizados con el síndrome de Jacobsen.