Síndrome de Jacobsen: ¿Qué es?

La mayoría de los niños y niñas con síndrome de Jacobsen tienen unos rasgos faciales similares entre sí. Las características más frecuentes incluyen una frente estrecha y prominente (lo que se conoce como trigonocefalia, causada por una fusión prematura de las suturas de los huesos del cráneo), ojos más separados (hipertelorismo), párpados caídos (ptosis), pliegue de la piel en el canto interno de los ojos (pliegue epicántico), puente nasal ancho, orejas de implantación baja, comisuras de la boca descendentes, mandíbula pequeña (micrognatia) y cabeza pequeña (microcefalia).

Muchas de estas manifestaciones son únicamente estéticas. La trigonocefalia grave puede ser corregida quirúrgicamente mediante una intervención que libera la fusión prematura de la sutura craneal central o metópica (craneotomía). Si la caída (ptosis) de los párpados es importante y tapa parte de la pupila dificultando la visión, puede estar indicado recurrir a la cirugía para elevar el párpado afectado (blefaroplastia) y asegurar que la visión se desarrolle normalmente.

La mayoría de los niños son bajos para su edad y muchos de ellos están por debajo del percentil 5. Es frecuente que exista un déficit de hormona del crecimiento. Por este motivo, todos los niños con síndrome de Jacobsen deben ser valorados por un especialista en endocrinología que compruebe, además, sus niveles hormonales. Si se detecta un déficit de hormona del crecimiento, se debe considerar la indicación de tratamiento hormonal, sopesando en cada caso sus ventajas e inconvenientes.

Muchos bebés son reacios a succionar y les resulta difícil coordinar la succión y la deglución. Algunos bebés presentan un grado de reflujo mayor de lo que suele ser habitual a esta edad, por lo que el alimento del estómago refluye de vuelta por el esófago a la boca. La mayoría de los problemas de alimentación son el resultado de un bajo tono muscular y de la inmadurez en la coordinación, y ambos mejoran con la edad; en el caso de los niños con anomalías cardiacas asociadas, suelen mejorar tras la cirugía y corrección del problema cardiaco.

En aquellos bebés con problemas graves de reflujo que no responden al tratamiento inicial habitual (postural, medicación, espesantes), puede ser necesario recurrir a una intervención quirúrgica (fundoplicación o técnica de Nissen), para mejorar el mecanismo valvular entre el estómago y el esófago. En casos excepcionales, puede ser necesario recurrir a la inserción de un tubo de gastrostomía, a través del cual se puede suministrar directamente el alimento al estómago, como solución temporal.

Los niños con síndrome de Jacobsen alcanzarán las etapas de desarrollo un poco más tarde que los otros niños, pero lo conseguirán finalmente. Todos los niños aprenden a caminar. La mayoría lo logra superando la hipotonía (bajo tono muscular); algunos necesitan tratamiento ortopédico específico para tratar problemas como ciertas deformaciones del pie (pie zambo) y la rigidez de los músculos del pie y pantorrilla. 

Las habilidades manuales y la coordinación de vista y manos (habilidades motoras finas) también se adquieren más tardíamente, pero con estimulación temprana y terapia ocupacional la gran mayoría aprende a alimentarse, a lavarse y vestirse por sí mismos, a escribir y a manejar un ordenador. 

La mayoría de los niños con síndrome de Jacobsen aprende más lentamente que sus compañeros de clase y suelen tener dificultades de aprendizaje leves o moderadas.

El abanico estas dificultades es muy variado y se recomienda una evaluación psicopedagógica detallada para identificar y potenciar el desarrollo de sus capacidades. Generalmente, estos niños tienen dificultades para mantener la atención y se distraen con facilidad, lo que puede limitar sus logros, sobre todo en un entorno educativo no estructurado.

En el 2009, el equipo del Dr. Paul Grossfeld realizó una serie de evaluaciones cognitivas integrales a un grupo de 14 niños con síndrome de Jacobsen y deleciones de distinto tamaño. Los nueve niños que tenían una deleción de un tamaño igual o mayor a 12 megabases (Mb) presentaban alteraciones cognitivas importantes, mientras que el resto de los niños con deleciones menores presentaban menor discapacidad. Esto sugiere que puede haber un gen crítico para el desarrollo y/o la función del cerebro que se localiza en la región que separa las deleciones mayores de las menores. Uno de los tres genes identificados en esta región es BSX-1, implicado en el desarrollo del cerebro. Es probable que este gen contribuya a las deficiencias significativas que presentan las personas con deleciones mayores.

El habla aparece tarde y los niños necesitan apoyo para usar medios de comunicación alternativos, como el lenguaje de signos o los dibujos (pictogramas), hasta que son capaces de expresar sus deseos y necesidades.

La gran mayoría aprende a hablar y algunos lo hacen con fluidez. Sin embargo, no todos lo consiguen y muchos niños pueden comprender (lenguaje receptivo) a un nivel superior al que son capaces de hablar (lenguaje expresivo).

Según informan las familias, algunos niños son proclives a los trastornos de conducta; pueden presentar conductas desafiantes y muestran tendencia a reclamar la atención de los demás. Algunos tienen rabietas espectaculares, pero habitualmente éstas, así como los comportamientos agresivos, tienden a desaparecer conforme se desarrolla el lenguaje. Algunos niños desarrollan comportamientos compulsivos, otros muestran una conducta similar al autismo, y muchos son diagnosticados de trastorno de déficit de atención e hiperactividad.

En conjunto, los niños parecen comportarse mejor en un ambiente estructurado y se relacionan mejor con los adultos que con otros niños de su edad.

Si la familia está preocupada porque su hijo pega o muerde a otros niños, o muestra cualquier tipo de comportamiento obsesivo, debe buscar la ayuda correspondiente. 

43 personas con deleción 11q terminal y edades comprendidas entre 1 y 25 años participaron en estudio del sueño. Los resultados demostraron que una gran mayoría (77%), incluyendo seis adultos, no tenía problemas de sueño en el momento del estudio. Sin embargo, alrededor de una cuarta parte de las personas refirieron haber tenido en algún momento problemas de sueño (al menos una noche a la semana), y en algunos casos importante (tres o más noches a la semana). El problema más común era despertarse con frecuencia durante la noche, seguido de despertarse demasiado temprano (antes de las 5 de la mañana), y de dificultad para conciliar el sueño.

Los padres refirieron que más de la mitad de sus hijos (54%) tenían o habían tenido un problema de sueño. Estos problemas duraron al menos un año en la mayoría de ellos.

Otras características mencionadas incluyeron el sueño inquieto (60%), los niveles inusualmente altos de actividad diurna (41%), y la insistencia en que permaneciese alguien con ellos hasta conciliar el sueño (25%).