Documentación

La cartografía cromosómica de microarray sugiere la implicación de BSX y Neurogranina en las deficiencias cognitivas y del comportamiento en el trastorno por deleción terminal 11q (Síndrome de Jacobsen) 

C. D. Coldren • Z. Lai • P. Shragg • E. Rossi •S. C. Glidewell • O. Zuffardi • T. Mattina • D. D. Ivy • L. M. Curfs • S. N. Mattson • E. P. Riley • M. Treier • P. D. Grossfeld  2008

 

Resumen Hemos realizado un estudio preventivo sobre 14 pacientes 11q para determinar la relación entre el grado de deficiencia cognitiva y el tamaño relativo de su deleción. Se han valorado 17 funciones cognitivas.

 

El Trastorno por supresión terminal 11q: Síndrome de Jacobsen

 

Unique 2005

 

El trastorno por supresión terminal 11q es una anomalía genética muy infrecuente.Se denomina trastorno por supresión terminal 11q porque está causado por la pérdida de genes en el final (terminus) del cromosoma 11. También se llama Síndrome de Jacobsen (JS), en referencia a la investigadora danesa que lo identificó por primera vez en 1973.En este folleto se utilizan ambos nombres: trastorno por supresión terminal 11q y Síndrome de Jacobsen. 

 

Anomalías endocrinas en pacientes con Síndrome de Jacobsen (11q–)

Marjan Haghi1, Asheesh Dewan1, Kenneth Lee Jones1, Richard Reitz2, Christopher Jones3, and Paul

Grossfeld1* 2004

 

El Síndrome de Jacobsen (SJ), una enfermedad rara con múltiples manifestaciones dismórficas, está causado por la delección terminal del cromosoma 11q. Se ha observado baja estatura en los pacientes con este síndrome, aunque en muy pocos de ellos se han realizado pruebas endocrinas. Los niveles séricos del Factor 1 de Crecimiento similar a la insulina (IGF-1) son un indicador indirecto de la actividad de la hormona del crecimiento y habitualmente se utiliza como medio de diagnóstico inicial en los reconocimientos del eje hormonal del crecimiento de cada individuo. 

Tríptico 11q España

2014

 

Nuestra asociación El objetivo de 11q Espña es apoyar a los padres familias y afectados del Síndrome de Deleción Terminal 11q o Síndrome de Jacobsen.

 

Síndrome de Jacobsen

Teresa Mattina, Concetta Simona Perrotta y Paul Grossfeld 2009

Traducción supervisada por Sixto García-Miñaúr, Instituto de Genética Médica y Molecular (IGENM), Hospital universitario La Paz, Madrid

 

Resumen El síndrome de Jacobsen es un trastorno de genes contiguos que da lugar a anomalías congénitas y discapacidad intelectual causado por una pérdida o deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11. Hasta el momento, se han descrito alrededor de 200 casos. Se estima una prevalencia de 1/100.000 nacimientos, con una tasa mujer/hombre de 2:1. 

 

I Jornada científica para padres y profesionales

Paul Grossfeld, Teresa MattinaSixto García-Miñaúr, Virgil Dalm, Antoni González Meneses, Almudena Martorell, Sandra Espinosa García, Paloma Muñoyerro

Madrid 11 de Julio de 2015, Hospital universitario La Paz, Madrid

 

 

 

El sindrome de Jacobsen, trastorno por deleción
terminal 11q, es una inmunodeficiencia primaria sindrómica
 

Virgil A. S. H. Dalm, Gertjan J. A. Driessen, Barbara H. Baregtnd,  Petrus M. van Hagen, Mirjam van der Burg 2015

 

Resumen La mayoría de pacientes con SJ sufre una inmunodeficiencia combinada en presencia de infecciones recidivantes. Por tanto, consideramos que el SJ es una inmunodeficiencia primaria sindrómica. La detección precoz de la inmunodeficiencia podría reducir la frecuencia y la gravedad de las infecciones. Por consiguiente, se debería realizar una evaluación inmunitaria a todos los pacientes con SJ. En futuros estudios en una cohorte de pacientes más extensa se definirá con mayor precisión la fisiopatología de la inmunodeficiencia en el SJ. .